Hipercolesterolemia Familiar - Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que resulta en niveles elevados de colesterol total y de lipoproteína de baja densidad (LDL). El colesterol es una sustancia cerosa encontrada en las células que puede ser peligroso cuando se acumula en las paredes de las arterias. El colesterol alto puede causar aterosclerosis y aumentar el riesgo de ataques al corazón.
De acuerdo con FH Fundación, una organización estadounidense dedicada a los estudios de la hipercolesterolemia familiar y apoyo a los pacientes con la enfermedad, esta forma hereditaria de colesterol alto afecta a aproximadamente uno de cada 250 personas en todo el mundo y suele ser más severo que los casos de hipercolesterolemia no genética, porque los niveles de colesterol en las personas que tienen la versión familiar son generalmente mucho más elevados.
En Brasil, de acuerdo con el Instituto del Corazón de la USP, habría un caso de hipercolesterolemia familiar en cada grupo de 500 personas.
Las personas con hipercolesterolemia familiar pueden comenzar a desarrollar niveles elevados de colesterol aún cuando los niños.
Se trata de una condición seria que, si no se trata, puede llevar a enfermedades cardíacas serias y hasta la muerte en hombres y mujeres aún jóvenes.
Los síntomas y características de la hipercolesterolemia familiar
En general, la hipercolesterolemia familiar o el colesterol alto hereditario puede ser descubierta a través de exámenes de salud de rutina o de algunos síntomas visibles como nódulos de grasa en la piel o alrededor de los ojos.
La característica más importante de esta enfermedad, sin embargo, es el desarrollo de enfermedad cardíaca en personas aún jóvenes. Esto ocurre debido al desarrollo de placas dentro de las paredes de las arterias del corazón.
El problema, sin embargo, es que el colesterol alto a menudo no presenta síntomas y pueden ocurrir serios daños a la salud antes de que la persona note que algo está mal.
Los primeros signos y síntomas que el paciente con hipercolesterolemia familiar presenta son:
- Angina - dolor en el pecho causada por enfermedad cardíaca;
- Xantomas - depósitos de grasa en los codos, nalgas, rodillas y tendones;
- Xantelasma - acumulación de grasa en los párpados;
- Arco senil - un anillo blanco alrededor de la córnea (la parte coloreada del ojo);
- la obesidad;
- Niveles de colesterol total y LDL más elevados de lo normal para las personas con colesterol alto adquirido;
- Cangrejos en la pantorrilla al caminar;
- Heridas en los pies que no cicatrizan;
- Síntomas súbitos similares al de un accidente cerebrovascular como dificultad para hablar, deformidad en un lado de la cara, debilidad de uno de los brazos o piernas y pérdida de equilibrio.
Las causas de la hipercolesterolemia familiar
Esta condición es causada por la mutación de un gen en el cromosoma 19 y se trata de un desorden genético. Como resultado de esta mutación, el colesterol LDL no se divide correctamente y se acumula en la sangre. A diferencia de las enfermedades genéticas recesivas, que necesitan ambos lados de la familia para tener la condición, la hipercolesterolemia familiar es autosómica dominante, lo que significa que un niño puede tener la condición, aunque sólo uno de los padres tiene el gen mutado.
En casos raros, los padres pueden ser portadores del gen. Cuando esto ocurre, la condición tiende a ser más grave, porque el niño puede cargar dos copias del gen deficiente.
La hipercolesterolemia familiar es más común entre ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia franco-canadiense, finlandesa, libanesa y sudafricana. Sin embargo, cualquier persona que tenga uno de los padres con la enfermedad está en riesgo.
El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar
El diagnóstico de esta condición generalmente ocurre por casualidad, en exámenes de salud de rutina o cuando otro miembro de la familia puede ser diagnosticado o tiene un ataque al corazón (infarto de miocardio) antes de los 50 años de edad.
Los exámenes realizados son los siguientes:
- Examen físico: El médico llevará a cabo un examen visual y táctil que le ayudará a identificar los tipos de los depósitos de grasa o lesiones que se han desarrollado como un resultado de las lipoproteínas elevados, y preguntar acerca de la historia médico personal y familiar.
- Análisis de sangre: El médico también ordenará análisis de sangre que van a determinar los niveles de colesterol total y colesterol LDL. En las personas con hipercolesterolemia familiar, los resultados de los exámenes serán parecidos a lo siguiente:
El colesterol total será más que:
- 250 miligramos por decilitro en niños;
- 300 miligramos por decilitro en adultos
El colesterol LDL será más que:
- 170-200 miligramos por decilitro en niños;
- 220 miligramos por decilitro en adultos.
El médico también probará los niveles de triglicéridos, que se componen de ácidos grasos. Los niveles de triglicéridos tienden a ser normales en las personas con esta condición genética. Los resultados normales son inferiores a 150 miligramos por decilitro de sangre.
Las opciones de tratamiento para la hipercolesterolemia familiar
El objetivo global del tratamiento consiste en reducir el riesgo de enfermedad cardíaca, especialmente de aterosclerosis, bajando los niveles de LDL en el torrente sanguíneo. La aterosclerosis es una condición en la que la grasa en la sangre se va acumulando a lo largo de las paredes de las arterias, engrosando, endureciéndolas y eventualmente bloqueándolas.
Los depósitos de placas hacen las arterias menos flexibles y resulta más difícil para la sangre fluir, llevando a ataques al corazón y derrames.
Un individuo con hipercolesterolemia familiar debe cambiar la dieta para reducir la cantidad total de grasas ingeridas al 30% del total de calorías diarias y se recomienda buscar ayuda de profesionales en nutrición para hacer los cambios necesarios de los hábitos alimentarios.
Los ejercicios físicos son fundamentales, principalmente para perder peso. También pueden ayudar a reducir los niveles de colesterol.
Es generalmente necesario combinar el uso de medicamentos con la dieta. La primera elección y la más eficaz actualmente son los medicamentos llamados "estatinas". Otras drogas que pueden utilizarse en combinación con o en lugar de estatinas son resinas secuestrantes de ácidos biliares (por ejemplo, colestiramina), ezetemibe, ácido nicotínico (niacina), gemfibrozilo y fenofibrato.
Terapias utilizadas cuando el uso de medicamentos no es suficiente
Los individuos que tienen hipercolesterolemia familiar tienen sus niveles de colesterol significativamente elevados, y muchas veces las terapias medicamentosas no son suficientes para reducir los niveles de colesterol LDL.
Estos individuos pueden necesitar aféresis LDL periódica (procedimiento para "limpiar" LDL del torrente sanguíneo), o cirugías altamente invasivas como el trasplante de hígado.
La aféresis es un procedimiento similar a la diálisis, el tratamiento que se utiliza para la enfermedad renal. En él, la sangre se quita a través de un tubo llamado catéter y el colesterol LDL se retira mecánicamente de la sangre, que se devuelve al cuerpo. El procedimiento lleva varias horas, y necesita ser hecho regularmente.
En caso de que ninguno de los tratamientos funcionen, puede ser necesario un trasplante de hígado. La función del trasplante, en este caso, es que el nuevo hígado tendrá receptores de LDL normales y quitar el mal colesterol de la sangre.
Hechos puntuales sobre la hipercolesterolemia familiar (HF)
- Cerca de 1 de cada 250 personas en el mundo tienen hipercolesterolemia familiar;
- En Estados Unidos, solo, se estima que 1, 3 millones de personas viven con HF. Sin embargo, sólo el 10% de los casos son diagnosticados. Esto significa que casi 2 millones de personas en los EE.UU. pueden tener HF y ni siquiera lo saben;
- Más del 90% de las personas con HF aún no han sido debidamente diagnosticadas;
- Si uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada niño tiene un 50% de probabilidad de tener la enfermedad;
- Si la enfermedad no se trata, los hombres tienen un aumento del 50% de probabilidad de tener un ataque al corazón hasta los 50 años de edad. Las mujeres, un riesgo 30% mayor de esta ocurrencia hasta 60 años de edad;
- La hipercolesterolemia familiar es aún más común en ciertas poblaciones, como los franco-canadienses, judíos, libaneses, y sudafricanos. En estas poblaciones, la incidencia de HF puede ser de hasta 1 de cada 67 personas.
Referencias adicionales:
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